孤独症谱系障碍（autistic-spectrum disorder，ASD），也叫自闭症，是一种以社交沟通障碍和重复刻板行为为主要特征的发育障碍性疾病。美国精神学会发布的《精神障碍诊断统计手册》（第五版）（DMS-V）将原有的广泛性发育障碍（pervasive developmental disorders，PDD）修订为孤独症谱系障碍（ASD），不再定义阿斯伯格（Asperger syndrome，AS）、未分类的广泛性发育障碍（PDD-NOS）等亚型，ASD成为一个仅基于行为定义，具有高度异质性的疾病谱系。

自1943年奥地利精神科医师里奥·坎纳（Leo Kanner，1894-1981）报道首批病例以来，ASD的发病率已从初的（2~3）/万攀升到近年来的0.1%~1%。WHO指出ASD的现患率约为1/160，美国的新报道则达到惊人的1/68（CDC，2015）；而由复旦大学附属儿童医院牵头、联合11家单位开展的调查显示，中国正常学校中6~12岁儿童的独孤症患病率达0.41%（1/244）。

ASD的病因及发病机制尚未明确，目前倾向于认为是多基因遗传和环境交互作用的结果。迄今为止已陆续有数百个ASD相关的候选基因（candidate gene）被报道，这些基因变异所导致的胎儿早期系统发育异常可能是重要的致病因素。ASD病谱很宽泛，不同因素可能导致不同的临床表现及严重程度，而高度异质性的表现又可能导致不同的问题。一些未知的环境因素对发病可能起着某种“诱导”或“催化”作用。脑功能损害涉及内侧额叶皮层、梭状回、杏仁复合体、小脑等，尤其与被称为“社会脑（social brain）”的右脑半球的功能损害有明显关联，而语言障碍则与左脑语言中枢的功能障碍关联。

孤独症谱系障碍都有哪些表现？

1.语言障碍或落后

这是大多数ASD患儿就诊的原因。大部分ASD患儿语言发育落后，2~3岁仍不会说话，部分甚至出现语言倒退或停滞。部分患儿具备言语能力，但是缺乏沟通性质，变现为重复刻板语言、自言自语或他人难以理解的语言。部分患儿可重复他人话语，模仿其语音语调，但却不理解其中意义，被称为“鹦鹉语（echolalia）”。患儿大多不会正确运用“你、我、他”等人称代词。少数患儿语言过多，滔滔不绝，但多为单向交流，自我中心特征明显。

2.社交障碍

这是ASD的核心症状。患儿喜欢独处，不理睬他人的呼唤或指令。他们缺乏社交技巧，生命早期及表现出目光对视交流的缺乏，不能参与合作性游戏，甚至难以与母亲建立依恋关系。父母常反应孩子不愿意或不懂得如何与小朋友一起玩。表达需求时常拉着父母的手到某一地方，但并不能用手指指物，难以通过眼神、手势建立或引发共同注意。

3.兴趣狭隘，行为刻板

患儿对某些物件或活动表现异常的兴趣，并因此表现出重复、刻板动作，如重复转圈、开关门、排列玩具和积木、反复观看电视广告等。严重者甚至表现出强迫行为，如吃饭固定座某个位置、上学依循某一特定路径等。遭遇挫折、环境变化、焦虑、睡眠不足时可能出现撞头、啃咬指甲等自伤行为。

4.认知能力

ASD患儿的智商呈谱系分布，部分智力落后，部分处于正常范围甚至超常。部分患儿在机械记忆、计算、音乐或美术等方面有较强能力，但在逻辑推理、注意调控、制定计划、情绪判断、心理理论能力（theory of mind，ToM）、想象力和模仿能力等方面始终处于落后状态。处于边缘状态的儿童可接受常规学校教育，其特殊才能易被父母视为“早慧”或“天才”，造成漏诊。入托/入学后，这些孩子在人际交往、情绪识别和调控等方面的困难才逐步凸显。青春期后，患儿容易合并各类情绪障碍或人格障碍（personality disorder）。

5.感知觉障碍

大多数ASD存在感知觉异常，如对疼痛不敏感，却对某些声音或触摸表现出强烈的偏好或极端的反感，本体感觉方面也很特别，如喜欢长时间坐车或摇晃。